Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6

Das Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt ist ein sehr seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit oro-fazialen Anomalien und oft Polydaktylie.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Preaxial polydactyly (Preaxial polydactyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mittellinienkerbe des oberen Alveolarkamms (Midline notch of upper alveolar ridge)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Hypothalamisches Hamartom (Hypothalamic hamartoma)
  • Zittern (Tremor)
  • Seizure (Seizure)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Zentraler Y-förmiger Mittelhandknochen (Central Y-shaped metacarpal)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Mesoaxiale Polydaktylie (Mesoaxial polydactyly)