Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Auch bekannt als: Baraitser-Burn-Syndrom, Mohr-Majewski-Syndrom, OFD4
Eine seltene Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch postaxiale Polydaktylie, mesomele Verkürzung der Beine (Tibialhypoplasie), unspezifische orofaziale Merkmale und eine variable Beteiligung der inneren Organe (Nieren, Leber) und des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TCTN3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Genu varum (Genu varum)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Orale Synechien (Oral synechia)
- Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Monorchismus (Monorchism)
- Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Mikromelie (Micromelia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Hamartom (Hamartoma)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Kurze Nase (Short nose)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Breite Nase (Wide nose)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
Häufig (79-30%)
- Proptosis (Proptosis)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
- Perineale Fistel (Perineal fistula)
- Analatresie (Anal atresia)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Rektale Atresie (Rectal atresia)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)