Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Auch bekannt als: Baraitser-Burn-Syndrom, Mohr-Majewski-Syndrom, OFD4
Eine seltene Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch postaxiale Polydaktylie, mesomele Verkürzung der Beine (Tibialhypoplasie), unspezifische orofaziale Merkmale und eine variable Beteiligung der inneren Organe (Nieren, Leber) und des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TCTN3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Breite Nase (Wide nose)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Genu varum (Genu varum)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Hamartom (Hamartoma)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kurze Nase (Short nose)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Monorchismus (Monorchism)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
- Mikromelie (Micromelia)
- Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
- Orale Synechien (Oral synechia)
Häufig (79-30%)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Proptosis (Proptosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Geteilte Hand (Split hand)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Analatresie (Anal atresia)
- Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
- Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
- Perineale Fistel (Perineal fistula)
- Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Rektale Atresie (Rectal atresia)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)