Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Eine seltene Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch postaxiale Polydaktylie, mesomele Verkürzung der Beine (Tibialhypoplasie), unspezifische orofaziale Merkmale und eine variable Beteiligung der inneren Organe (Nieren, Leber) und des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
  • Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
  • Monorchismus (Monorchism)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Fehlender Hoden (Absent testis)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hamartom (Hamartoma)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
  • Orale Synechien (Oral synechia)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Genu varum (Genu varum)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
  • Geteilte Hand (Split hand)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Perineale Fistel (Perineal fistula)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Rektale Atresie (Rectal atresia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)