Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Auch bekannt als: Baraitser-Burn-Syndrom, Mohr-Majewski-Syndrom, OFD4
Eine seltene Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch postaxiale Polydaktylie, mesomele Verkürzung der Beine (Tibialhypoplasie), unspezifische orofaziale Merkmale und eine variable Beteiligung der inneren Organe (Nieren, Leber) und des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TCTN3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hamartom (Hamartoma)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Breite Nase (Wide nose)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Genu varum (Genu varum)
- Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Mikromelie (Micromelia)
- Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
- Kurze Nase (Short nose)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Monorchismus (Monorchism)
- Orale Synechien (Oral synechia)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
Häufig (79-30%)
- Proptosis (Proptosis)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Perineale Fistel (Perineal fistula)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
- Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
- Analatresie (Anal atresia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
- Rektale Atresie (Rectal atresia)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)