Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Auch bekannt als: Baraitser-Burn-Syndrom, Mohr-Majewski-Syndrom, OFD4
Eine seltene Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch postaxiale Polydaktylie, mesomele Verkürzung der Beine (Tibialhypoplasie), unspezifische orofaziale Merkmale und eine variable Beteiligung der inneren Organe (Nieren, Leber) und des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TCTN3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Kurze Nase (Short nose)
- Orale Synechien (Oral synechia)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Breite Nase (Wide nose)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Genu varum (Genu varum)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Mikromelie (Micromelia)
- Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Monorchismus (Monorchism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Hamartom (Hamartoma)
- Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
Häufig (79-30%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Proptosis (Proptosis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Analatresie (Anal atresia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
- Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Perineale Fistel (Perineal fistula)
- Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Rektale Atresie (Rectal atresia)
- Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)