Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4
Auch bekannt als: Baraitser-Burn-Syndrom, Mohr-Majewski-Syndrom, OFD4
Eine seltene Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch postaxiale Polydaktylie, mesomele Verkürzung der Beine (Tibialhypoplasie), unspezifische orofaziale Merkmale und eine variable Beteiligung der inneren Organe (Nieren, Leber) und des Zentralnervensystems gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TCTN3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Fehlender Hoden (Absent testis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Hamartom (Hamartoma)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Kurze Nase (Short nose)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Mikromelie (Micromelia)
- Breite Nase (Wide nose)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Aplasie/Hypoplasie des Schienbeins (Aplasia/Hypoplasia of the tibia)
- Monorchismus (Monorchism)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Anomalien des Zahnfleisches (Abnormality of the gingiva)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Genu varum (Genu varum)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Abnorme Gelenkmorphologie (Abnormal joint morphology)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Choanal-Atresie (Choanal atresia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Orale Synechien (Oral synechia)
- Aplasie/Hypoplasie des Unterkiefers (Aplasia/Hypoplasia of the mandible)
- Mikrotie, dritter Grad (Microtia, third degree)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Proptosis (Proptosis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Primäre Nebenniereninsuffizienz (Primary adrenal insufficiency)
- Beidseitige Lungen-Agenesie (Bilateral lung agenesis)
- Fehlender Crus der Helix (Absent crus of helix)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Analatresie (Anal atresia)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Rektovaginale Fistel (Rectovaginal fistula)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Perineale Fistel (Perineal fistula)
- Rektale Atresie (Rectal atresia)
- Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)