Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Eine seltene Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien, die durch kraniofaziale, orale und digitale Merkmale gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
  • Agenesie des zentralen Schneidezahns (Agenesis of central incisor)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Y-förmige Mittelhandknochen (Y-shaped metacarpals)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
  • Vollständige Duplikation des Hallux phalanx (Complete duplication of hallux phalanx)
  • Breiter erster Mittelfußknochen (Broad first metatarsal)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Submuköse Weichgaumenspalte (Submucous cleft soft palate)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
  • Abnorme Morphologie des oralen Frenulums (Abnormal oral frenulum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dickes Haar (Thick hair)
  • Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
  • Atrioventrikulärer Kanaldefekt (Atrioventricular canal defect)
  • Talon-Höcker (Talon cusp)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypoplasie der Epiglottis (Hypoplasia of the epiglottis)
  • Kurzes Schienbein (Short tibia)
  • Mesomelische Beinverkürzung (Mesomelic leg shortening)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Unilaterale Alveolarspalte im Oberkiefer (Unilateral alveolar cleft of maxilla)
  • Zapfenförmige seitliche obere Schneidezähne (Peg-shaped maxillary lateral incisors)
  • Polysyndaktylie des Hallux (Polysyndactyly of hallux)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Velopharyngeale Insuffizienz (Velopharyngeal insufficiency)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Tortuosität der zentralen Netzhautgefäße (Central retinal vessel vascular tortuosity)
  • Gliedmaßenunterwuchs (Limb undergrowth)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplastische männliche äußere Genitalien (Hypoplastic male external genitalia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Adactyly (Adactyly)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)