Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 1 (OFD1) ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung aus der Gruppe der Ziliopathien. Sie ist im männlichen Geschlecht letal. Unterschiedlich ausgeprägte Anomalien im weiblichen Geschlecht sind: Externe Fehlbildungen (kraniofazial und digital), sowie mögliche Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS) und innerer Organe (Nieren, Pankreas und Ovarien).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Seizure (Seizure)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abweichung der Finger (Deviation of finger)
  • Hypodontie (Hypodontia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Grobes Haar (Coarse hair)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Odontogenes Neoplasma (Odontogenic neoplasm)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Pankreaszysten (Pancreatic cysts)
  • Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Lippengrube (Lip pit)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Zittern (Tremor)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Milia (Milia)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Multizystische Nierendysplasie (Multicystic kidney dysplasia)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)