Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel

Der kombinierte schwere Immundefekt (SCID) mit DCLRE1C-Mangel, ein Typ des SCID (siehe dort), ist gekennzeichnet durch schwere und rezidivierende Infektionen, Diarrhöe, Gedeihstörung und erhöhter Sensitivität der Zellen gegenüber ionisierender Strahlung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Gesamtzahl der B-Zellen (Decreased total B cell count)
  • Verminderte Gesamtzahl der T-Zellen (Decreased total T cell count)
Häufig (79-30%)
  • Kutanes Granulom (Cutaneous granuloma)
  • Wiederkehrende opportunistische Infektionen (Recurrent opportunistic infections)
  • Verrucae (Verrucae)
  • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
  • Autoimmunhämolytische Anämie (Autoimmune hemolytic anemia)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Wiederkehrende bakterielle Infektionen (Recurrent bacterial infections)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen und unteren Atemwege (Recurrent upper and lower respiratory tract infections)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Autoimmunität (Autoimmunity)
  • Autoimmunbedingte Thrombozytopenie (Autoimmune thrombocytopenia)
  • Vitiligo (Vitiligo)
  • Verringertes Verhältnis von CD3-positiven T-Zellen (Decreased proportion of CD3-positive T cells)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende mykobakterielle Infektionen (Recurrent mycobacterial infections)
  • Rezidivierende aphthöse Stomatitis (Recurrent aphthous stomatitis)
  • Rezidivierende Gastroenteritis (Recurrent gastroenteritis)
  • Anhaltende Diarrhöe (Intractable diarrhea)
  • Juvenile rheumatoide Arthritis (Juvenile rheumatoid arthritis)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Chronische orale Candidose (Chronic oral candidiasis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hashimoto-Thyreoiditis (Hashimoto thyroiditis)