Opsismodysplasie

Eine seltene Skelettdysplasie, die durch prä- oder postnatale schwere rhizomele Mikromelie mit kurzen Röhrenknochen (angeborener Kleinwuchs), extrem kurzen Füßen und Händen, stark verzögerter Skelettverknöcherung, metaphysärer Wölbung, schwerer Platyspondylie, Muskelhypotonie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich Makrozephalie, großer vorderer Fontanelle, gewölbten und hervorstehenden Augenbrauen, Hypertelorismus, Exophthalmus, flache Nasenwurzel, kleine antevertierte Nase mit relativ breiten Nasenlöchern, langes Philtrum und dünne Oberlippe). Die Patienten weisen außerdem einen kurzen Hals und einen schmalen, glockenförmigen Brustkorb auf. Es wurde auch über zirkuläre Hautfalten (insbesondere an den Oberarmen, Händen und Füßen) und wiederkehrende Infektionen der Atemwege (die in einigen Fällen tödlich verliefen) berichtet.