Opitz G/BBB-Syndrom

Ein seltenes X-chromosomales Syndrom mit kongenitalen Fehlbildungen der Mittellinie, das durch Hypertelorismus, laryngo-tracheo-ösophageale Defekte und Hypospadie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Witwenscheitel (Widow's peak)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Kehlkopfspalte (Laryngeal cleft)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Vergrößerte Eierstöcke (Enlarged ovaries)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Wiederkehrende Aspirationspneumonie (Recurrent aspiration pneumonia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Stridor (Stridor)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Persistierende linke Vena cava superior (Persistent left superior vena cava)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Große Fontanellen (Large fontanelles)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
  • Präaurikuläre Grube (Preauricular pit)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Sehr selten (4-1%)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Thyreoglossus-Zyste (Thyroglossal cyst)
  • Ankyloglossie (Ankyloglossia)
  • Zweispitzige Gebärmutter (Bicornuate uterus)