Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Duane Anomalie (Duane anomaly)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)