Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose

Auch bekannt als: HGPPS, Progressive externe Ophthalmoplegie und Skoliose

Die horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose (HGPPS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Sie wird bei Kindern und Adoleszenten manifest und ist gekennzeichnet durch progrediente Skoliose mit fehlender Kopplung der horizontalen Augenbewegungen. Eine Kreuzung der somatosensorischen und kortikospinalen Trakte in der Medulla fehlt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 H49.4 ICD-11 9C83.00 OMIM 607313 OMIM 617542 MONDO 0011810 UMLS C1846496 GARD 12682
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCC ROBO3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Horizontale supranukleäre Blicklähmung (Horizontal supranuclear gaze palsy)
  • Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Proportionaler Kleinwuchs (Proportionate short stature)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Duane Anomalie (Duane anomaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Seizure (Seizure)