Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom
Auch bekannt als: Levic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
- Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Häufig (79-30%)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
- Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)