Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)