Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie
Die Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie ist gekennzeichet durch Hornhauttrübung mit vollständiger Blindheit, temporomandibuläre Fusion mit erschwertem Kauen und Armfehlbildungen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Keulenhände mit Ulnardeviation (Ulnar deviated club hands)
- Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
- Luxation des Ellenbogens (Elbow dislocation)
- Mesomelie (Mesomelia)
- Radioulnare Dislokation (Radioulnar dislocation)
- Aplasie des lateralen Humerus-Chondylus (Lateral humeral condyle aplasia)
- Mikromelie (Micromelia)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Stumpfer Winkel des Unterkiefers (Obtuse angle of mandible)
- Symphalangismus, der die Phalangen der Hand betrifft (Symphalangism affecting the phalanges of the hand)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Blindheit (Blindness)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Ankylose des Kiefergelenks (Temporomandibulargelenk) (Temporomandibular joint ankylosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Glaukom (Glaucoma)
- Megalocornea (Megalocornea)