Bernard-Soulier-Syndrom
Auch bekannt als: Riesen-Plättchen-Syndrom, Thrombozytendystrophie, hämorrhagische
Eine seltene, vererbte Thrombozytenstörung, die durch eine leichte bis schwere Blutungsneigung, Makrothrombozytopenie und fehlende Ristocetin-induzierte Thrombozytenagglutination gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D69.1
ICD-11 3B62.01
OMIM 153670
OMIM 231200
MONDO 0009276
UMLS C0005129
GARD 2470
MeSH D001606
MedDRA 10057473
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GP1BA
GP1BB
GP9
Symptome
Obligat (100%)
- Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
Sehr häufig (99-80%)
- Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
- Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
Häufig (79-30%)
- Petechiae (Petechiae)
- Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
- Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
- Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
- Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
- Menorrhagie (Menorrhagia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Hämatemesis (Hematemesis)
- Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
- Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
- Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
- Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
Sehr selten (4-1%)
- Seizure (Seizure)
- Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
- Asthma (Asthma)
- Migräne (Migraine)