Bernard-Soulier-Syndrom

Eine seltene, vererbte Thrombozytenstörung, die durch eine leichte bis schwere Blutungsneigung, Makrothrombozytopenie und fehlende Ristocetin-induzierte Thrombozytenagglutination gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Beeinträchtigte Ristocetin-induzierte Thrombozytenaggregation (Impaired ristocetin-induced platelet aggregation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verringertes Thrombozyten-Glykoprotein Ib-IX-V (Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V)
  • Makrothrombozytopenie (Macrothrombocytopenia)
  • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
Häufig (79-30%)
  • Spontane Hämatome (Spontaneous hematomas)
  • Menorrhagie (Menorrhagia)
  • Petechiae (Petechiae)
  • Spontane, wiederkehrende Epistaxis (Spontaneous, recurrent epistaxis)
  • Magen-Darm-Blutung (Gastrointestinal hemorrhage)
  • Anhaltende Blutungen nach einer Zahnextraktion (Prolonged bleeding after dental extraction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anhaltende Blutungen nach der Operation (Prolonged bleeding after surgery)
  • Hämatemesis (Hematemesis)
  • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
  • Makroskopische Hämaturie (Macroscopic hematuria)
  • Zahnfleischbluten (Gingival bleeding)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
Sehr selten (4-1%)
  • Teilweise duplizierte Niere (Partially duplicated kidney)
  • Migräne (Migraine)
  • Asthma (Asthma)
  • Seizure (Seizure)