Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
Häufig (79-30%)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)