Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales
Auch bekannt als: Czeizel-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine Kombination von Omphalozele und Gaumenspalte gekennzeichnet ist. Weitere berichtete Merkmale sind Lippenspalten, bifide Uvula, beidseitige Klumpfüße, Uterus bicornis und Hydrocephalus internus. Die Erkrankung verläuft im Säuglingsalter letal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Omphalozele (Omphalocele)
Häufig (79-30%)
- Unilaterale Lippenspalte (Unilateral cleft lip)
- Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Bifidale Gebärmutter (Bifid uterus)