Olivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch im Säuglingsalter beginnende olivo-ponto-zerebelläre Atrophie, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit und Sprachstörung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Häufig (79-30%)
  • Olivopontozerebelläre Atrophie (Olivopontocerebellar atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)