Myotone Dystrophie Steinert

Auch bekannt als: Curschmann-Steinert-Syndrom, Myotone Dystrophie Typ 1, Steinert-Krankheit

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C71.0 OMIM 160900 MONDO 0008056 UMLS C3250443 GARD 8310 MeSH C538008
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Impotenz (Impotence)
  • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Falls (Falls)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Depression (Depression)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Sehr selten (4-1%)
  • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Autism (Autism)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)