Myotone Dystrophie Steinert

Auch bekannt als: Curschmann-Steinert-Syndrom, Myotone Dystrophie Typ 1, Steinert-Krankheit

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C71.0 OMIM 160900 MONDO 0008056 UMLS C3250443 GARD 8310 MeSH C538008
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Sehr häufig (99-80%)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
Häufig (79-30%)
  • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Impotenz (Impotence)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Falls (Falls)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Ängste (Anxiety)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Depression (Depression)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
  • Autism (Autism)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)