Myotone Dystrophie Steinert

Auch bekannt als: Curschmann-Steinert-Syndrom, Myotone Dystrophie Typ 1, Steinert-Krankheit

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C71.0 OMIM 160900 MONDO 0008056 UMLS C3250443 GARD 8310 MeSH C538008
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
Häufig (79-30%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
Gelegentlich (29-5%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Falls (Falls)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
  • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Depression (Depression)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Impotenz (Impotence)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
Sehr selten (4-1%)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Autism (Autism)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)