Myotone Dystrophie Steinert

Auch bekannt als: Curschmann-Steinert-Syndrom, Myotone Dystrophie Typ 1, Steinert-Krankheit

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C71.0 OMIM 160900 MONDO 0008056 UMLS C3250443 GARD 8310 MeSH C538008
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
Häufig (79-30%)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Falls (Falls)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Ängste (Anxiety)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Impotenz (Impotence)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Depression (Depression)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Paranoia (Paranoia)
Sehr selten (4-1%)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Autism (Autism)
  • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
  • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
  • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)