Myotone Dystrophie Steinert

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Erwachsenenalter, Jugendalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Sehr häufig (99-80%)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
Häufig (79-30%)
  • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Depression (Depression)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Falls (Falls)
  • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Impotenz (Impotence)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Ängste (Anxiety)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
Sehr selten (4-1%)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Autism (Autism)
  • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
  • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)