Myotone Dystrophie Steinert

Auch bekannt als: Curschmann-Steinert-Syndrom, Myotone Dystrophie Typ 1, Steinert-Krankheit

Eine seltene genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch ein breites Spektrum von muskelbezogenen Manifestationen (Muskelschwäche, Myotonie, früh einsetzender Katarakt (vor dem 50. Lebensjahr) und systemischen Manifestationen (zerebrale, endokrine, kardiale, gastrointestinale, uterale, Haut- und immunologische Beteiligung) gekennzeichnet ist, die je nach Alter des Auftretens variieren. Das sehr breite klinische Spektrum reicht von tödlichen Verläufen im Säuglingsalter bis hin zu milden, spät auftretenden Erkrankungen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.1 ICD-11 8C71.0 OMIM 160900 MONDO 0008056 UMLS C3250443 GARD 8310 MeSH C538008
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie der Erregungsleitung des Herzens (Cardiac conduction abnormality)
  • EMG: myotone Entladungen (EMG: myotonic discharges)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Hinterer subkapsulärer Katarakt (Posterior subcapsular cataract)
  • Myotonie mit Aufwärmphänomen (Myotonia with warm-up phenomenon)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Häufig (79-30%)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verlängerter QRS-Komplex (Prolonged QRS complex)
  • Verlängertes PR-Intervall (Prolonged PR interval)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Ermüdbare Schwäche der bulbären Muskeln (Fatigable weakness of bulbar muscles)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Beeinträchtigung der Persönlichkeitsentwicklung (Impairment in personality functioning)
  • Abnormaler Schlaf mit schnellen Augenbewegungen (Abnormal rapid eye movement sleep)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypergonadotroper Hypogonadismus (Hypergonadotropic hypogonadism)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Ateminsuffizienz aufgrund von Muskelschwäche (Respiratory insufficiency due to muscle weakness)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Sekundärer Hyperparathyreoidismus (Secondary hyperparathyroidism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Paranoia (Paranoia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Frühe Glatzenbildung (Early balding)
  • Myotonie des Handgriffs (Handgrip myotonia)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Zwerchfellschwäche (Diaphragmatic weakness)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Hyperinsulinämie (Hyperinsulinemia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Eingeschränkte extraokulare Bewegungen (Limited extraocular movements)
  • Myotonie der oberen Gliedmaßen (Myotonia of the upper limb)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Leichte fetale Ventrikulomegalie (Mild fetal ventriculomegaly)
  • Hodenatrophie (Testicular atrophy)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Schwäche der Nackenmuskulatur (Neck muscle weakness)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Abnormität des Zungenmuskels (Abnormality of the tongue muscle)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Depression (Depression)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Myotonie des Kiefers (Myotonia of the jaw)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Linksventrikuläre systolische Dysfunktion (Left ventricular systolic dysfunction)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Geistige Behinderung, Borderline (Intellectual disability, borderline)
  • Impotenz (Impotence)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Falls (Falls)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
Sehr selten (4-1%)
  • Muskelschwäche des Beckengürtels (Pelvic girdle muscle weakness)
  • Aderhautmelanom (Choroidal melanoma)
  • Muskelschwäche des Schultergürtels (Shoulder girdle muscle weakness)
  • Zwanghaftes Persönlichkeitsmerkmal (Obsessive-compulsive trait)
  • Endometriumkarzinom (Endometrial carcinoma)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom (Non-medullary thyroid carcinoma)
  • Autism (Autism)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Gehirnneoplasma (Brain neoplasm)
  • Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)