Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo

Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und Intelligenzminderung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abnorme Dermatoglyphen an der Handfläche (Abnormal palmar dermatoglyphics)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Hypoplasie der Zähne (Hypoplasia of teeth)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Kleiner Hodensack (Small scrotum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
Häufig (79-30%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Mehrere Blasendivertikel (Multiple bladder diverticula)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)