Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie
Die Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie ist eine seltene, genetisch bedingte ektodermale Dysplasie charakterisiert durch eine beinahe vollständige Alopezie mit nur spärlichem, dünnem, brüchigem, langsam wachsendem Haupthaar, blonden und spärlichen Augenbrauen und Wimpern, fehlender Achsel- und Schambehaarung, fragilen und brüchigen Fingernägeln, dicken und brüchigen Zehennägeln (jeweils mit subungualer Hornschicht), Hypodontie, Mikrodontie, weitem Zahnabstand mit hypoplastischem Schmelz, milder palmoplantarer Keratose, Cafe-au-lait-Flecken und Anomalien der Brustwarzen. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Microdontia (Microdontia)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Alopezie (Alopecia)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Schütteres Haar (Sparse hair)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)