Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Seizure (Seizure)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Weißes Haar (White hair)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Grauer Star (Cataract)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Photophobie (Photophobia)