Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Weißes Haar (White hair)
- Seizure (Seizure)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Ataxie (Ataxia)
- Photophobie (Photophobia)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)