Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Weißes Haar (White hair)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Ataxie (Ataxia)
- Photophobie (Photophobia)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Grauer Star (Cataract)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)