Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Seizure (Seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Weißes Haar (White hair)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Grauer Star (Cataract)
- Ataxie (Ataxia)
- Photophobie (Photophobia)