Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Weißes Haar (White hair)
  • Hypertonie (Hypertonia)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)