Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Seizure (Seizure)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Weißes Haar (White hair)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
Gelegentlich (29-5%)
- Grauer Star (Cataract)
- Photophobie (Photophobia)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)