Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus
Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Haare, Kleinwuchs und intellektuellem Defizit, in Kombination mit verschiedenen zusätzlichen klinischen Anomalien (z.B. Okulärer Albinismus, Katarakt, verzögerte neuro-psycho-motorische Entwicklung, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Dolichozephalie, hoher Gaumenbogen, weiter Zahnabstand, Anämie und/oder Nystagmus).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seizure (Seizure)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
- Generalisierte Hypopigmentierung (Generalized hypopigmentation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Weißes Haar (White hair)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Zwischenhirns (Abnormality of the diencephalon)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
Gelegentlich (29-5%)
- Ataxie (Ataxia)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Grauer Star (Cataract)
- Abnorme Morphologie der Nierentubuli (Abnormal renal tubule morphology)
- Photophobie (Photophobia)