Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama

Eine kongenitale progrediente Muskeldystrophie, die häufig durch Fehlbildungen des Gehirns (,,Kopfsteinpflaster''-Lissenzephalie), dystrophische Veränderungen der Skelettmuskulatur, schwere intellektuelle Beeinträchtigungen, Epilepsie und motorische Störungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Typ II lissencephaly (Type II lissencephaly)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Myopathie (Myopathy)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypoglykosylierung von alpha-Dystroglykan (Hypoglycosylation of alpha-dystroglycan)
Häufig (79-30%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Myopie (Myopia)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Netzhautdysplasie (Retinal dysplasia)