Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross

Das Okulo-zerebrale Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross ist ein seltenes angeborenes Syndrom mit mangelnder Pigmentierung der Haut und der Augen, verschiedenen Augenanomalien (z.B. Hornhaut- und Linsentrübung, spastisches Ektropium und/oder Nystagmus), Kleinwuchs, intellektuellem Defizit und progredienten neurologischen Anomalien (spastische Tetraparese, Hyperreflexie und/oder athetoide Bewegungen). Das klinische Bild ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann auch weitere Anomalien einschließen (Harnwegsanomalien, Dandy-Walker-Malformation und/oder beidseitige Leistenhernie).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Ektropium (Ectropion)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Anämie (Anemia)
  • Aplasie/Hypoplasie, die das Auge betrifft (Aplasia/Hypoplasia affecting the eye)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormalität der extrapyramidalen Motorik (Abnormality of extrapyramidal motor function)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Okularer Albinismus (Ocular albinism)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Abnorme Morphologie des Daumens (Abnormal thumb morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnormität der Morphologie von Knochenmarkzellen (Abnormality of bone marrow cell morphology)
  • Choroideremie (Choroideremia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Ureterverengung (Stenose) (Ureteral stenosis)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Myopie (Myopia)
  • Athetose (Athetosis)