ATTR-Amyloidose, hereditäre
Auch bekannt als: ATTRv-Amyloidose, Familiäre Transthyretin-bedingte Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidpolyneuropathie, Hereditäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie, TTR-bedingte Amyloidose, familiäre Form, hATTR
Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
- Verstopfung (Constipation)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Herzblock (Heart block)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Glaukom (Glaucoma)
- Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
- Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
- Impotenz (Impotence)
Gelegentlich (29-5%)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Sehnenruptur (Tendon rupture)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Schmerz (Pain)
- Ermüdung (Fatigue)
- Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
- Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
- Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
- Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
Ausgeschlossen (0%)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)