ATTR-Amyloidose, hereditäre
Auch bekannt als: ATTRv-Amyloidose, Familiäre Transthyretin-bedingte Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidpolyneuropathie, Hereditäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie, TTR-bedingte Amyloidose, familiäre Form, hATTR
Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
- Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Verstopfung (Constipation)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Impotenz (Impotence)
- Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Glaukom (Glaucoma)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
- Herzblock (Heart block)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Schmerz (Pain)
- Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
- Sehnenruptur (Tendon rupture)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
- Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
- Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
- Ermüdung (Fatigue)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
Ausgeschlossen (0%)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)