ATTR-Amyloidose, hereditäre
Auch bekannt als: ATTRv-Amyloidose, Familiäre Transthyretin-bedingte Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidpolyneuropathie, Hereditäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie, TTR-bedingte Amyloidose, familiäre Form, hATTR
Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Impotenz (Impotence)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
- Verstopfung (Constipation)
- Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Glaukom (Glaucoma)
- Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
- Herzblock (Heart block)
- Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
- Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
- Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Schmerz (Pain)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
- Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
- Sehnenruptur (Tendon rupture)
Ausgeschlossen (0%)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)