ATTR-Amyloidose, hereditäre
Auch bekannt als: ATTRv-Amyloidose, Familiäre Transthyretin-bedingte Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidpolyneuropathie, Hereditäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie, TTR-bedingte Amyloidose, familiäre Form, hATTR
Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Herzblock (Heart block)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
- Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Verstopfung (Constipation)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Impotenz (Impotence)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
- Ermüdung (Fatigue)
- Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
- Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
- Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
- Sehnenruptur (Tendon rupture)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Schmerz (Pain)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Ausgeschlossen (0%)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)