ATTR-Amyloidose, hereditäre

Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter None
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Impotenz (Impotence)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Herzblock (Heart block)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Anhidrose (Anhidrosis)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Gastroparese (Gastroparesis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
  • Akroparesthesie (Acroparesthesia)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Sehnenruptur (Tendon rupture)
  • Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
  • Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
  • Schmerz (Pain)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
  • Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
  • Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypoästhesie (Hypoesthesia)
  • Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
  • Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)