ATTR-Amyloidose, hereditäre
Auch bekannt als: ATTRv-Amyloidose, Familiäre Transthyretin-bedingte Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidose, Hereditäre TTR-Amyloidpolyneuropathie, Hereditäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie, TTR-bedingte Amyloidose, familiäre Form, hATTR
Eine seltene genetische Systemerkrankung, die sich durch eine im Erwachsenenalter einsetzende, fortschreitende sensomotorische und autonome Neuropathie und eine infiltrative Kardiomyopathie auszeichnet. Die neurologische Beteiligung beginnt in der Regel mit einem sensorischen Verlust in den Extremitäten und geht in eine motorische Neuropathie über. Die Kardiomyopathie äußert sich durch Rhythmusstörungen und Herzversagen. Die Krankheit zeigt außerdem häufig eine Reihe weiterer klinischer Anzeichen und Symptome, die auf eine Beteiligung der Augen, der Nieren, des zentralen Nervensystems und des Magen-Darm-Trakts zurückzuführen sind.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
–
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Glaskörpertrübungen (Vitreous floaters)
- Impotenz (Impotence)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Transthyretin-Kardioamyloidose (Transthyretin cardiac amyloidosis)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
- Gastroparese (Gastroparesis)
- Anhidrose (Anhidrosis)
- Verstopfung (Constipation)
- Harnverhalt (Urinary retention)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Herzblock (Heart block)
- Glaukom (Glaucoma)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Restriktive Kardiomyopathie (Restrictive cardiomyopathy)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
- Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
- Verminderte QRS-Spannung (Decreased QRS voltage)
- Zerebrale Amyloid-Angiopathie (Cerebral amyloid angiopathy)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Lumbale Spinalkanalstenose (Lumbar spinal canal stenosis)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Erhöhte zirkulierende NT-proBNP Konzentration (Increased circulating NT-proBNP concentration)
- Abnorme Pupillenform (Abnormal pupil shape)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Ermüdung (Fatigue)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Beeinträchtigtes Temperaturempfinden (Impaired temperature sensition)
- Schmerz (Pain)
- Hypoästhesie (Hypoesthesia)
- Erhöhter Troponin T Spiegel im Blut (Increased circulating troponin T concentration)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Sehnenruptur (Tendon rupture)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Nephrotisches Syndrom (Nephrotic syndrome)
- Akroparesthesie (Acroparesthesia)
- Fallendes Handgelenk (Wrist drop)
Ausgeschlossen (0%)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)