Okulo-tricho-anales Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
Häufig (79-30%)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
  • Analstenose (Anal stenosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
  • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)