Okulo-tricho-anales Syndrom

Auch bekannt als: MOTA-Syndrom, Manitoba-okulo-tricho-anales Symdrom, Marles-Greenberg-Persaud-Syndrom, Marles-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 248450 MONDO 0009560 UMLS C1855425 GARD 3395 MeSH C536022
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FREM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kolobom des oberen Augenlids (Upper eyelid coloboma)
Häufig (79-30%)
  • Analstenose (Anal stenosis)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Obstruktion des Tränennasenkanals (Nasolacrimal duct obstruction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kryptophthalmus (Cryptophthalmos)
  • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)