Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)