Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres

Auch bekannt als: Hunter-Jurenka-Thompson-Syndrom, ORC-Syndrom, Okulo-reno-zerebelläres Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch eine tiefgreifende intellektuelle Beeinträchtigung, Choreoathetose, fortschreitende spastische Diplegie, fortschreitende tapetoretinale Degeneration mit Verlust der Netzhautgefäße und Glomerulopathie gekennzeichnet ist, die spät im ersten oder früh im zweiten Lebensjahrzehnt zum Tod führt. Es wurde über das Fehlen der zerebellären Granularschicht berichtet. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.8 OMIM 257970 UMLS C1850331 GARD 4050 MeSH C537739
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Vorwölbung der Ohrmuschel (Malar prominence)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Grauer Star (Cataract)