Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs, okulo-palato-zerebraler
Ein seltenes Syndrom mit orofazialer Spaltbildung, das durch einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, kleine Hände und Füße sowie eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine Knollennase, volle Wangen und eine Gaumenspalte. Weitere Symptome können zerebrale Atrophie, Hörverlust und atopische Dermatitis sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Asthma (Asthma)
Häufig (79-30%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Macrotia (Macrotia)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
- Spastizität (Spasticity)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Grauer Star (Cataract)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Leucocoria (Leukocoria)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kleine Hand (Small hand)
Gelegentlich (29-5%)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)