Okulo-palato-zerebrales Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit orofazialer Spaltbildung, das durch einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, kleine Hände und Füße sowie eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine Knollennase, volle Wangen und eine Gaumenspalte. Weitere Symptome können zerebrale Atrophie, Hörverlust und atopische Dermatitis sein.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Asthma (Asthma)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
  • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Leucocoria (Leukocoria)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)