Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs, okulo-palato-zerebraler
Ein seltenes Syndrom mit orofazialer Spaltbildung, das durch einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, kleine Hände und Füße sowie eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine Knollennase, volle Wangen und eine Gaumenspalte. Weitere Symptome können zerebrale Atrophie, Hörverlust und atopische Dermatitis sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Asthma (Asthma)
Häufig (79-30%)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
- Macrotia (Macrotia)
- Spastizität (Spasticity)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kleine Hand (Small hand)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Grauer Star (Cataract)
- Leucocoria (Leukocoria)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Glaukom (Glaucoma)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)