Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs, okulo-palato-zerebraler
Ein seltenes Syndrom mit orofazialer Spaltbildung, das durch einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, kleine Hände und Füße sowie eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine Knollennase, volle Wangen und eine Gaumenspalte. Weitere Symptome können zerebrale Atrophie, Hörverlust und atopische Dermatitis sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Asthma (Asthma)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Kleine Hand (Small hand)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Macrotia (Macrotia)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Spastizität (Spasticity)
- Leucocoria (Leukocoria)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)