Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs, okulo-palato-zerebraler
Ein seltenes Syndrom mit orofazialer Spaltbildung, das durch einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, kleine Hände und Füße sowie eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine Knollennase, volle Wangen und eine Gaumenspalte. Weitere Symptome können zerebrale Atrophie, Hörverlust und atopische Dermatitis sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Asthma (Asthma)
Häufig (79-30%)
- Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Spastizität (Spasticity)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Grauer Star (Cataract)
- Macrotia (Macrotia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Leucocoria (Leukocoria)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kleine Hand (Small hand)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Glaukom (Glaucoma)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)