Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs, okulo-palato-zerebraler
Ein seltenes Syndrom mit orofazialer Spaltbildung, das durch einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, kleine Hände und Füße sowie eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine Knollennase, volle Wangen und eine Gaumenspalte. Weitere Symptome können zerebrale Atrophie, Hörverlust und atopische Dermatitis sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Asthma (Asthma)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Häufig (79-30%)
- Grauer Star (Cataract)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
- Leucocoria (Leukocoria)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Kleine Hand (Small hand)
- Macrotia (Macrotia)
- Spastizität (Spasticity)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Glaukom (Glaucoma)