Okulo-palato-zerebrales Syndrom
Auch bekannt als: Kleinwuchs, okulo-palato-zerebraler
Ein seltenes Syndrom mit orofazialer Spaltbildung, das durch einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, kleine Hände und Füße sowie eine leichte bis schwere Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Zu den Gesichtsdysmorphien gehören eine Knollennase, volle Wangen und eine Gaumenspalte. Weitere Symptome können zerebrale Atrophie, Hörverlust und atopische Dermatitis sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Asthma (Asthma)
Häufig (79-30%)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleine Hand (Small hand)
- Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Aplasie/Hypoplasie der Nägel (Aplasia/Hypoplasia of the nails)
- Grauer Star (Cataract)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Leucocoria (Leukocoria)
- Macrotia (Macrotia)
- Spastizität (Spasticity)
- Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
- Verdickte Helices (Thickened helices)
- Kurzer Fuß (Short foot)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Netzhautablösung (Retinal detachment)
- Glaukom (Glaucoma)
- Globale Gehirnatrophie (Global brain atrophy)