Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

Das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD) ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen ('<i>multiple congenital anomaly syndrome</i>'). Charakteristische Symptome sind: Sehr lange Zahnwurzeln (Radikulomegalie), kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphien und angeborene Herzfehler.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Gekrümmte Nasenspitze (Bifid nasal tip)
Häufig (79-30%)
  • Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Breite Palme (Broad palm)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Flexionskontraktur der 2. Zehe (Flexion contracture of the 2nd toe)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Flexionskontraktur der 4. Zehe (Flexion contracture of the 4th toe)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Verschmolzene Zähne (Fused teeth)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hammertoe (Hammertoe)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopia lentis (Ectopia lentis)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Kurzer Daumen (Short thumb)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Einzelner mittlerer oberer Schneidezahn (Single median maxillary incisor)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Periphere Pulmonalarterienverengung (Peripheral pulmonary artery stenosis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)