Dysplasie, okulo-dento-digitale

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch kraniofaziale, okuläre, dentale und digitale Anomalien sowie neurologische Symptome gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Breiter Nasensteg (Broad columella)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Abnormität des Ohrs (Abnormality of the ear)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Zahnagenesie (Tooth agenesis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand (Aplasia/Hypoplasia of the middle phalanges of the hand)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopie (Myopia)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Seizure (Seizure)
  • Breite Alveolarkämme (Broad alveolar ridges)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Lockiges Haar (Curly hair)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hyperostose des Schädels (Cranial hyperostosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität der Iris-Morphologie (Abnormality iris morphology)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Madelung deformity (Madelung deformity)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurzer Hallux (Short hallux)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Taurodontia (Taurodontia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)