Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
Auch bekannt als: Gingivahypertrophie - Hornhautdystrophie, Rutherfurd-Syndrom
Das okulo-dentale Syndrom Typ Rutherfurd ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch die klassische Triade der gingivalen Fibromatose, fehlendem Zahndurchbruch und Hornhautdystrophie (bilaterale Hornhautvaskularisation und Opazität) gekennzeichnet ist. Zu den Begleiterscheinungen des Syndroms gehören abnormal geformte Zähne und aggressives Verhalten. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)