Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd
Auch bekannt als: Gingivahypertrophie - Hornhautdystrophie, Rutherfurd-Syndrom
Das okulo-dentale Syndrom Typ Rutherfurd ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch die klassische Triade der gingivalen Fibromatose, fehlendem Zahndurchbruch und Hornhautdystrophie (bilaterale Hornhautvaskularisation und Opazität) gekennzeichnet ist. Zu den Begleiterscheinungen des Syndroms gehören abnormal geformte Zähne und aggressives Verhalten. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Gingivafibromatose (Gingival fibromatosis)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)