Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman

Auch bekannt als: Kaufman-Syndrom

Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine schwere Intelligenzminderung, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale und variable, multiple angeborene Anomalien, einschließlich Augen-, Gehirn-, Urogenital- und Skelettanomalien, gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.0 OMIM 244450 MONDO 0009485 UMLS C1855663 GARD 3084 MeSH C537013
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBE3B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Langer Fuß (Long foot)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abnorme Morphologie des Sehnervs (Abnormal optic nerve morphology)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Dünne Augenbraue (Thin eyebrow)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Myopie (Myopia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abnormität der Oberlippe (Abnormality of upper lip)
  • Erschlaffung der Muskeln (Muscle flaccidity)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Choroideremie (Choroideremia)
  • Chorioretinale Dystrophie (Chorioretinal dystrophy)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)