Urofaziales Syndrom

Eine seltene syndromale Fehlbildung der Harnwege, die durch die Assoziation von schwerer Blasenentleerungsstörung und Inversion des Gesichtsausdrucks beim Lächeln oder Weinen des Kindes gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Häufig (79-30%)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Polydipsie (Polydipsia)