Urofaziales Syndrom

Auch bekannt als: Invertiertes Lächeln - okkulte neuropathische Blase, Invertiertes Lächeln-neurogene Harnblase-Syndrom, Ochoa-Syndrom, Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege, Syndrom der Hydronephrose mit umgekehrtem Lächeln

Eine seltene syndromale Fehlbildung der Harnwege, die durch die Assoziation von schwerer Blasenentleerungsstörung und Inversion des Gesichtsausdrucks beim Lächeln oder Weinen des Kindes gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 N31.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 236730 OMIM 615112 MONDO 0000463 UMLS C0403555 GARD 104 MeSH C536480 MedDRA 10089227
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HPSE2 LRIG2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
Häufig (79-30%)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Harnröhrenobstruktion (Urethral obstruction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Stuhlinkontinenz (Bowel incontinence)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Polydipsie (Polydipsia)