Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus
Auch bekannt als: NOVA-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
- Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
Häufig (79-30%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)