Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
- Vergrößerte fetale Cisterna magna (Enlarged fetal cisterna magna)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Naevus flammeus des Augenlids (Naevus flammeus of the eyelid)
- Subkortikale zerebrale Atrophie (Subcortical cerebral atrophy)
Häufig (79-30%)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)