Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar

Das Noonan-ähnliche Syndrom mit losem Anagenhaar (NS/LAH) ist ein Noonan-verwandtes Syndrom, das durch Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist, die auf das Noonan-Syndrom hinweisen (s. dort) in Kombination mit einer ausgeprägten Haaranomalie, die als 'loses Anagenhaar' bezeichnet wird (Lose Anagenhaar-Syndrom, s.dort). Zu den weiteren Merkmalen gehören häufige angeborene Herzfehler, spezifische Hautmerkmale mit dunkel pigmentierter Haut, Keratose pilaris, Ekzemen oder gelegentlicher neonataler Ichtyose (siehe diesen Begriff) sowie Kleinwuchs, der oft mit einem GH-Mangel einhergeht und mit psychomotorischen Entwicklungsverzögerungen verbunden ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Häufig (79-30%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)