Muskeldystrophie, okulopharyngeale
Auch bekannt als: OPMD
Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0
ICD-11 9C82.1
OMIM 164300
MONDO 0008116
UMLS C0270952
GARD 7245
MeSH D039141
MedDRA 10052181
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz
>1 / 1000 (Punktprävalenz, Spezifische Population)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PABPN1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
- Ptosis (Ptosis)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
- Myopathie (Myopathy)
- Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
Häufig (79-30%)
- Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
- Gewinkelte Muskelfasern (Angulated muscle fibers)
- Intranukleäre Einschlusskörperchen in Muskelfasern (Muscle fiber intranuclear inclusion bodies)
- Feuchte Stimme (Wet voice)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
- Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
- Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
- Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
- Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
- Schmerz (Pain)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
Gelegentlich (29-5%)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Sehr selten (4-1%)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)