Muskeldystrophie, okulopharyngeale

Eine seltene progressive Myopathie im Erwachsenenalter, die durch eine fortschreitende Ptosis der Augenlider, Dysphagie, Dysarthrie und Schwäche der proximalen Gliedmaßen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gerandete Vakuolen (Rimmed vacuoles)
  • Wirbelgleiten (Spondylolisthesis) (Spondylolisthesis)
  • Abnorme Morphologie der Muskelfasern (Abnormal muscle fiber morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
Häufig (79-30%)
  • Schmerz (Pain)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • Intranukleäre Einschlusskörperchen in Muskelfasern (Muscle fiber intranuclear inclusion bodies)
  • Feuchte Stimme (Wet voice)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Vermindertes forciertes Exspirationsvolumen in einer Sekunde (Reduced forced expiratory volume in one second)
  • Gewinkelte Muskelfasern (Angulated muscle fibers)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Axiale Muskelschwäche (Axial muscle weakness)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Atrophie der Zunge (Tongue atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
Sehr selten (4-1%)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)