Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0</I> und <I>mut-</I>.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Koma (Coma)
Häufig (79-30%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Anämie (Anemia)