Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente

Auch bekannt als: Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, Methylmalonyl-Coenzym A-Mutase-Mangel

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie ist ein angeborener Defekt im Stoffwechsel des Vitamins B12 (Cobalamin) und gekennzeichnet durch rezidivierende ketoazidotische Krisen oder Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und intellektuelles Defizit. Die Symptome sprechen nicht auf die Gabe von Vitamin B12 an. Zwei Typen der Vitamin B 12-resistenten Methylmalonazidämie werden unterschieden: <I>mut0</I> und <I>mut-</I>.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.E0 OMIM 251000 MONDO 0009612 MONDO 9612 UMLS C2931536 GARD 3586 MeSH C537573
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Koma (Coma)
  • Lethargie (Lethargy)
Häufig (79-30%)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Seizure (Seizure)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Anämie (Anemia)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Makrozytäre Anämie (Macrocytic anemia)
  • Choreoathetose (Choreoathetosis)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Tetraparese (Tetraparesis)