Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
Auch bekannt als: Bart-Pumphrey-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJB2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Knöchelpolster (Knuckle pad)
- Leukonychie (Leukonychia)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Gelegentlich (29-5%)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)