Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom
Eine seltene syndromale Form der genetisch bedingten Schwerhörigkeit, die durch symmetrische oder asymmetrische Knöchelpolster (typischerweise an den distalen und interphalangealen Gelenken), Leukonychien, diffuse Palmoplantarkeratosen und angeborene, leichte bis mittelschwere sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Knöchelpolster (Knuckle pad)
- Leukonychie (Leukonychia)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)