Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
- Abnorme Alpha-Granula (Abnormal alpha granules)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Abnormale Thrombozytenzahl (Abnormal platelet count)
- Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
- Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
- Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
- Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
- Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
- Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
- Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
- Cutis laxa (Cutis laxa)
Ausgeschlossen (0%)
- Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)