Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom

Auch bekannt als: ARC-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q89.7 ICD-11 5C58.0Y OMIM 208085 OMIM 613404 MONDO 0017123 UMLS C4551984 GARD 794 MeSH C535382
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VIPAS39 VPS33B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
Häufig (79-30%)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnormale Thrombozytenzahl (Abnormal platelet count)
  • Abnorme Thrombozytenaggregation (Abnormal platelet aggregation)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Abnorme Alpha-Granula (Abnormal alpha granules)
  • Cholestatische Lebererkrankung bei Neugeborenen (Neonatal cholestatic liver disease)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Angeborene bilaterale Hüftluxation (Congenital bilateral hip dislocation)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cutis laxa (Cutis laxa)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Intrahepatische biliäre Atresie (Intrahepatic biliary atresia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Ausgeschlossen (0%)
  • Erhöhte Gamma-Glutamyltransferase-Konzentration (Elevated gamma-glutamyltransferase level)