Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Ein seltenes Syndrom, das durch kongenitale Neutropenie mit Hypoplasie des myeloischen Knochenmarks, Monozytopenie und kongenitale Taubheit gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter schweren wiederkehrenden bakteriellen Infektionen, die zu einer bakteriellen Septikämie führen können. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
- Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)