Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Ein seltenes Syndrom, das durch kongenitale Neutropenie mit Hypoplasie des myeloischen Knochenmarks, Monozytopenie und kongenitale Taubheit gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter schweren wiederkehrenden bakteriellen Infektionen, die zu einer bakteriellen Septikämie führen können. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)