Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Ein seltenes Syndrom, das durch kongenitale Neutropenie mit Hypoplasie des myeloischen Knochenmarks, Monozytopenie und kongenitale Taubheit gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter schweren wiederkehrenden bakteriellen Infektionen, die zu einer bakteriellen Septikämie führen können. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)