Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Ein seltenes Syndrom, das durch kongenitale Neutropenie mit Hypoplasie des myeloischen Knochenmarks, Monozytopenie und kongenitale Taubheit gekennzeichnet ist. Die Patienten leiden unter schweren wiederkehrenden bakteriellen Infektionen, die zu einer bakteriellen Septikämie führen können. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D82.8 ICD-11 LD2H.Y MONDO 0017100 UMLS C4518430
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Makrophagen-Morphologie (Abnormal macrophage morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)