Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale

Auch bekannt als: FSH-Dystrophie, FSHD, Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, Landouzy-Déjérine-Dystrophie, Landouzy-Déjérine-Syndrom, Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine

Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelschwäche mit fokaler Beteiligung der Gesichts-, Schulter- und Gliedmaßenmuskulatur gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G71.0 ICD-11 8C70.3 OMIM 158900 OMIM 158901 OMIM 600416 OMIM 619477 OMIM 619478 MONDO 0001347 UMLS C0238288 GARD 9941 MeSH D020391 MedDRA 10064087
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SMCHD1 DNMT3B DUX4 DUX4L1 FRG1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Fortschreitende Muskelschwäche (Progressive muscle weakness)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
Häufig (79-30%)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Steppergang (Steppage gait)
  • Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Beevor-Zeichen (Beevor's sign)
  • Gerade Schlüsselbeine (Straight clavicles)
  • Camptocormia (Camptocormia)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Schwäche der Gesichtsmuskulatur (Weakness of facial musculature)
  • Pectoralis-Amyotrophie (Pectoralis amyotrophy)
  • Muskelschwäche des Gliedergürtels (Limb-girdle muscle weakness)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Chronische Schmerzen (Chronic pain)
  • Keratitis (Keratitis)
  • Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Nächtlicher Lagophthalmos (Nocturnal lagophthalmos)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Abnorme Gefäßmorphologie der Netzhaut (Abnormal retinal vascular morphology)
  • Verminderter Gesichtsausdruck (Decreased facial expression)
Gelegentlich (29-5%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Seizure (Seizure)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Exsudative Retinopathie (Exudative retinopathy)
  • Supraventrikuläre Arrhythmie (Supraventricular arrhythmia)
  • Visueller Verlust (Visual loss)