Polymikrogyrie, fokale unilaterale

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebrale kortikale Hemiatrophie (Cerebral cortical hemiatrophy)
  • Fokaler motorischer Anfall (Focal motor seizure)
  • Seizure (Seizure)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der somatosensorisch evozierten Potenziale (Abnormality of somatosensory evoked potentials)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • EEG mit temporalen fokalen Spikes (EEG with temporal focal spikes)
  • EEG mit frontalen fokalen Spikes (EEG with frontal focal spikes)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit fokalem Ausbruch (Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • EEG mit zentralen fokalen Spikes (EEG with central focal spikes)
  • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
  • Beeinträchtigte Nutzung nonverbaler Kommunikationsweisen (Impaired use of nonverbal behaviors)
  • EEG mit okzipitalen fokalen Spikes (EEG with occipital focal spikes)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Einfache Fieberkrämpfe (Simple febrile seizure)
  • EEG mit parietalen fokalen Spikes (EEG with parietal focal spikes)
  • Intrazerebrale periventrikuläre Verkalkungen (Intracerebral periventricular calcifications)