Polymikrogyrie, unilaterale

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Seizure (Seizure)
  • Spastische Tetraplegie (Spastic tetraplegia)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
  • Pulmonale arteriovenöse Malformation (Pulmonary arteriovenous malformation)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnorme Körperhaltung (Abnormal posturing)
  • Status epilepticus (Status epilepticus)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Appendikuläre Hypotonie (Appendicular hypotonia)
  • Riesige somatosensorisch evozierte Potenziale (Giant somatosensory evoked potentials)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter (Infantile sensorineural hearing impairment)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Apnoe (Apnea)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)