Polymikrogyrie, bilaterale

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)