Polymikrogyrie, bilaterale

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.50 OMIM 300388 OMIM 606854 OMIM 612691 OMIM 615752 OMIM 616531 MONDO 0017091 UMLS C4707565
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Esotropie (Esotropia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)