Polymikrogyrie, bilaterale

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.50 OMIM 300388 OMIM 606854 OMIM 612691 OMIM 615752 OMIM 616531 MONDO 0017091 UMLS C4707565
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)