Polymikrogyrie, bilaterale

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.50 OMIM 300388 OMIM 606854 OMIM 612691 OMIM 615752 OMIM 616531 MONDO 0017091 UMLS C4707565
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)