Polymikrogyrie, bilaterale

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.50 OMIM 300388 OMIM 606854 OMIM 612691 OMIM 615752 OMIM 616531 MONDO 0017091 UMLS C4707565
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Dysarthrie (Dysarthria)