Polymikrogyrie, bilaterale

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.50 OMIM 300388 OMIM 606854 OMIM 612691 OMIM 615752 OMIM 616531 MONDO 0017091 UMLS C4707565
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
  • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Sabberndes (Drooling)