Polymikrogyrie, bilaterale

Die bilaterale Polymikrogyrie ist eine seltene zerebrale Fehlbildung aufgrund einer abnormalen neuronalen Migration, definiert als eine Großhirnrinde mit vielen übermäßig kleinen Windungen. Sie geht mit Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krampfanfällen und verschiedenen neurologischen Beeinträchtigungen einher und kann isoliert auftreten oder ein klinisches Merkmal vieler genetischer Syndrome darstellen. Die Fehlbildung kann in Assoziation mit einer perinatalen Cytomegalovirus-Infektion auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LA05.50 OMIM 300388 OMIM 606854 OMIM 612691 OMIM 615752 OMIM 616531 MONDO 0017091 UMLS C4707565
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Seizure (Seizure)
Häufig (79-30%)
  • Kleinhirnataxie in Verbindung mit Vierfüßlergang (Cerebellar ataxia associated with quadrupedal gait)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Spastische Hemiparese (Spastic hemiparesis)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Aplasie/Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz (Aplasia/Hypoplasia of the cerebral white matter)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie des Hirnstamms (Aplasia/Hypoplasia of the brainstem)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Legasthenie (Dyslexia)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Generalisierter Krampfanfall (Generalisierte Anfälle) (Generalized-onset seizure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masticatory muscle)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • 4-schichtige Lissenzephalie (4-layered lissencephaly)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Pseudobulbäre Lähmung (Pseudobulbar paralysis)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)
  • Gesichtslähmung (Facial diplegia)
  • Zentrale Hypothyreose (Central hypothyroidism)
  • Abnorme Morphologie des Nervus glossopharyngeus (Abnormal glossopharyngeal nerve morphology)
  • Perisylvianische Polymikrogyrie (Perisylvian polymicrogyria)