Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Auch bekannt als: Chiari-Malformation Typ 1

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q07.0 ICD-11 LA07.4 OMIM 118420 MONDO 0007316 MONDO 7316 UMLS C0750929 GARD 9233 MedDRA 10056944
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DKK1

Symptome

Obligat (100%)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
Häufig (79-30%)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
  • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
  • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
  • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
  • Steifer Nacken (Stiff neck)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)