Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
  • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
Häufig (79-30%)
  • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
  • Steifer Nacken (Stiff neck)
  • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
  • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
  • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
  • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)