Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I

Auch bekannt als: Chiari-Malformation Typ 1

Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q07.0 ICD-11 LA07.4 OMIM 118420 MONDO 0007316 MONDO 7316 UMLS C0750929 GARD 9233 MedDRA 10056944
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DKK1

Symptome

Obligat (100%)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
Sehr häufig (99-80%)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
Häufig (79-30%)
  • Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dysästhesie (Dysesthesia)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
  • Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Steifer Nacken (Stiff neck)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
  • Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
  • Myelopathie (Myelopathy)
  • Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
  • Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
  • Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
  • Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
  • Basilar-Invagination (Basilar invagination)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
  • Basilarer Eindruck (Basilar impression)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)