Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I
Auch bekannt als: Chiari-Malformation Typ 1
Eine Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch eine Verlagerung der Kleinhirntonsillen nach kaudal von mehr als 5 mm unterhalb des Foramen magnum mit oder ohne Syringomyelie gekennzeichnet ist. Die Symptome variieren in Auftreten und Schweregrad und umfassen subokzipitale Kopfschmerzen, Nackenschmerzen, Schwindel, Tinnitus, Augensymptome (Diplopie, verschwommenes Sehen, Photophobie, Nystagmus), Anzeichen einer Schädigung der unteren Hirnnerven, zerebelläre Ataxie und Spastik. Einige Betroffene können asymptomatisch sein.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q07.0
ICD-11 LA07.4
OMIM 118420
MONDO 0007316
MONDO 7316
UMLS C0750929
GARD 9233
MedDRA 10056944
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DKK1
Symptome
Obligat (100%)
- Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
Sehr häufig (99-80%)
- Nackenschmerzen (Neck pain)
- Wiederkehrende paroxysmale Kopfschmerzen (Recurrent paroxysmal headache)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Kleine hintere Schädelgrube (Small posterior fossa)
Häufig (79-30%)
- Anterior gelegener Odontoidfortsatz (Anteriorly placed odontoid process)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Dysästhesie (Dysesthesia)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Funktionsanomalie des Innenohrs (Functional abnormality of the inner ear)
- Abnormität des elften Hirnnervs (Abnormality of the eleventh cranial nerve)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
- Steifer Nacken (Stiff neck)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
- Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Kompression des Hirnnervs (Cranial nerve compression)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Abnormität des Nervus vestibulocochlearis (Abnormality of the vestibulocochlear nerve)
- Syringomyelie (Syringomyelia)
- Myelopathie (Myelopathy)
- Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
- Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
- Areflexie der oberen Gliedmaßen (Areflexia of upper limbs)
- Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
- Abnormität des Clivus (Abnormality of the clivus)
- Abnormität des zwölften Hirnnervs (Abnormality of the twelfth cranial nerve)
- Skoliose (Scoliosis)
- Vertigo (Vertigo)
- Distale periphere sensorische Neuropathie (Distal peripheral sensory neuropathy)
- Gangataxie (Gait ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Basilar-Invagination (Basilar invagination)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Basilarer Eindruck (Basilar impression)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Photophobie (Photophobia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Abnormität der Muskulatur der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the lower limbs)
- Kompression des Hirnstamms (Brain stem compression)
- Ermüdbare Schwäche der Schluckmuskulatur (Fatigable weakness of swallowing muscles)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Diplopie (Diplopia)