Neutropenie, zyklische

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D70 ICD-11 4B00.00 OMIM 162800 MONDO 0008090 UMLS C0221023 GARD 6229 MeSH C536227 MedDRA 10053176
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ELANE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zyklische Neutropenie (Cyclic neutropenia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Sinusitis (Sinusitis)
Häufig (79-30%)
  • Periodisches Fieber (Periodic fever)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Orales Geschwür (Oral ulcer)
  • Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Zahnabszess (Tooth abscess)
  • Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Pharyngitis (Pharyngitis)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Lymphopenie (Lymphopenia)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Perianaler Abszess (Perianal abscess)
Sehr selten (4-1%)
  • Schwere Infektion (Severe infection)
  • Peritonitis (Peritonitis)
  • Bakteriämie (Bacteremia)
  • Enterokolitis (Enterocolitis)
  • Sepsis (Sepsis)