Neutropenie, zyklische
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch regelmäßige Schwankungen der Neutrophilenzahl im Blut von normalen oder subnormalen Werten bis hin zu einer schweren Neutropenie gekennzeichnet ist, in der Regel mit einer Zykluslänge von etwa 21 Tagen. Zu den Symptomen während der neutropenischen Phase gehören unter anderem Fieber, Mundgeschwüre, aber auch Lungenentzündung und Peritonitis. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Zyklische Neutropenie (Cyclic neutropenia)
- Sinusitis (Sinusitis)
- Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
- Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
- Gingivitis (Gingivitis)
- Orales Geschwür (Oral ulcer)
- Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Zervikale Lymphadenopathie (Cervical lymphadenopathy)
- Periodisches Fieber (Periodic fever)
- Pharyngitis (Pharyngitis)
- Zahnabszess (Tooth abscess)
- Wiederkehrende Mandelentzündung (Recurrent tonsillitis)
- Ermüdung (Fatigue)
- Infektion der Atemwege (Respiratory tract infection)
Gelegentlich (29-5%)
- Parodontitis (Periodontitis)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Lymphopenie (Lymphopenia)
- Vorzeitiger Verlust von bleibenden Zähnen (Premature loss of permanent teeth)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
- Atrophie der Alveolarkämme (Atrophy of alveolar ridges)
- Perianaler Abszess (Perianal abscess)
- Cellulite (Cellulitis)
- Mittelohrentzündung (Otitis media)
- Verminderte Eosinophilenzahl (Decreased eosinophil count)
Sehr selten (4-1%)
- Schwere Infektion (Severe infection)
- Bakteriämie (Bacteremia)
- Sepsis (Sepsis)
- Enterokolitis (Enterocolitis)
- Peritonitis (Peritonitis)