Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2

Auch bekannt als: Del(21)(q22.13q22.2), Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q22.2, Monosomie 21q22.13q22.2

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q93.5 ICD-11 LD44.M OMIM 614104 MONDO 0017056 UMLS C5191008
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYRK1A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Häufig (79-30%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • ZNS-Hypomyelinisierung (CNS hypomyelination)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Seizure (Seizure)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Abnormität der Zehe (Abnormality of toe)
  • Hypoplasie des Hypophysenhinterlappens (Posterior pituitary hypoplasia)
  • 2-4 Zehen kutane Syndaktylie (2-4 toe cutaneous syndactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Halstuch Hodensack (Shawl scrotum)
  • Anomalien des endokrinen Systems (Abnormality of the endocrine system)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Chordee (Chordee)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Abnormität der Morphologie des Chiasma opticum (Abnormality of optic chiasm morphology)
  • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Ängste (Anxiety)
  • Gliose (Gliosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Myopie (Myopia)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Typischer Abwesenheitsanfall (Typical absence seizure)
  • Breites Kinn (Broad chin)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Stereotypisches Händeringen (Stereotypical hand wringing)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Ernährung mit nasogastraler Sonde im Säuglingsalter (Nasogastric tube feeding in infancy)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Sehr selten (4-1%)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
  • Netzhautablösung (Retinal detachment)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Weichgaumenspalte (Cleft soft palate)
  • Osteochondrose (Osteochondrosis)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
  • Astigmatismus (Astigmatism)