Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie

Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Anotia (Anotia)
Häufig (79-30%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gekrümmte Nase (Bifid nose)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gesichtsspalte (Facial cleft)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Bifidale Brustwirbelsäule (Bifid thoracic vertebrae)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)