Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie
Auch bekannt als: MMF-Embryopathie, Mykophenolat-Mofetil-Embryopathie
Die Mykophenolat-Mofetil (MMF)-Embryopathie ist ein Fehlbildungssyndrom, verursacht durch die teratogene Substanz MMF, einem in großem Umfang zur Prophylaxe der Abstoßungsreaktion nach Organtransplantation angewendetem Immunsuppressivum.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Anotia (Anotia)
- Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Visueller Verlust (Visual loss)
Gelegentlich (29-5%)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Gekrümmte Nase (Bifid nose)
- Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
- Bifidale Brustwirbelsäule (Bifid thoracic vertebrae)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hydrops fetalis (Hydrops fetalis)
- Kurze Handfläche (Short palm)
- Gesichtsspalte (Facial cleft)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
- Ektopische Niere (Ectopic kidney)
- Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)