Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2

Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
  • Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
  • Pes cavus (Pes cavus)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Muskelödeme (Muscular edema)
  • Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Chorea (Chorea)
  • Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Brachialplexus-Neuropathie (Brachial plexus neuropathy)
  • Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
  • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
  • Pollakisuria (Pollakisuria)
  • Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)