Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2
Auch bekannt als: Dysferlin-assoziierte LGMD R2, Dysferlinopathie, Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B, Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Dysferlin-Mangel, Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2B, LGMD Typ 2B, LGMD durch Dysferlin-Defizienz, LGMD2B
Eine Unterform der autosomal-rezessiven Gliedergürtel-Muskeldystrophie, die durch einen Beginn im späten Jugend- oder frühen Erwachsenenalter mit langsam fortschreitender, proximaler Schwäche und Atrophie der Schulter- und Beckengürtelmuskeln gekennzeichnet ist. Die Herz- und Atemmuskulatur ist nicht betroffen. Eine Hypertrophie der Wadenmuskulatur und stark erhöhte Serum-Kreatinkinase-Werte werden häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, United Kingdom)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DYSF
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Häufig (79-30%)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Muskelödeme (Muscular edema)
- Schwäche der Nackenbeuger (Neck flexor weakness)
- Abnormales EKG (Abnormal EKG)
Sehr selten (4-1%)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Chorea (Chorea)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
- Steifheit der Wirbelsäule (Spinal rigidity)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Brachialplexus-Neuropathie (Brachial plexus neuropathy)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Eingeschränkte Kniebeugung/-streckung (Limited knee flexion/extension)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Eingeschränkte Hüftbewegung (Limited hip movement)
- Pollakisuria (Pollakisuria)