Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
Sehr selten (4-1%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Schmerz (Pain)