Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Auch bekannt als: Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige, VLCADD

Der Sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD)-Mangel ist eine vererbte Störung der mitochondrialen Oxidation der sehr langkettigen Fettsäuren. Das klinische Bild ist unterschiedlich, Symptome sind Kardiomyopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Leberfunktionsstörung, Belastungsintoleranz und Rhabdomyolyse.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.01 OMIM 201475 MONDO 0008723 UMLS C3887523 GARD 5508 MeSH C536353 MedDRA 10072656
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Germany)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACADVL

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Konzentration von zirkulierenden freien Fettsäuren (Increased circulating free fatty acid level)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Patent foramen ovale (Patent foramen ovale)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Episodische Tachypnoe (Episodic tachypnea)
  • Hypothermie (Hypothermia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Übergewicht (Overweight)
  • Hypoketotische Hypoglykämie (Hypoketotic hypoglycemia)
  • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Adipositas (Obesity)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Schmerz (Pain)
  • Verlängertes QT-Intervall (Prolonged QT interval)
  • Kammerflimmern (Ventricular fibrillation)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Perikarderguss (Pericardial effusion)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Entzündliche Anomalie der Haut (Inflammatory abnormality of the skin)