Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Auch bekannt als: ACADS-Mangel, SCAD-Mangel, SCADD

Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.01 OMIM 201470 MONDO 0008722 UMLS C0342783 GARD 4822 MeSH C537596 MedDRA 10072655
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Prävalenz bei Geburt, Netherlands)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACADS

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erhöhte Konzentration von Methylbernsteinsäure im Urin (Increased level of methylsuccinic acid in urine)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
  • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)