Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Der Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (SCAD)-Mangel ist eine sehr seltene Störung der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Die klinische Ausprägung reicht von symptomfreien Individuen (die Mehrzahl) bis zu Patienten mit Gedeihstörung Muskelhypotonie, Krämpfen, Entwicklungsverzögerung und progressiver Myopathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Erhöhte Acylcarnitinwerte im Plasma (Elevated plasma acylcarnitine levels)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Ethylmalonsäureurie (Ethylmalonic aciduria)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Erhöhte Konzentration von Methylbernsteinsäure im Urin (Increased level of methylsuccinic acid in urine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Ketotische Hypoglykämie (Ketotic hypoglycemia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hypoglykämische Enzephalopathie (Hypoglycemic encephalopathy)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)