Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte

Eine seltene Hyperpigmentierung der Haut, die durch das Vorhandensein multipler Café-au-lait-Flecken gekennzeichnet ist, ohne dass Manifestationen einer Neurofibromatose oder einer anderen systemischen Störung vorliegen. Die Flecken können bereits im Säuglingsalter auftreten, werden aber in der Regel erst im Alter von 2 Jahren entdeckt. Die hyperpigmentierten Läsionen können glatte oder unregelmäßige Ränder haben. Ihre Größe variiert von einigen Millimetern bis zu mehr als 10 cm.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sommersprossen (Freckling)