Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte
Auch bekannt als: CALF, familiäre isolierte, CALF-Syndrom, isoliertes, Familiäres Café-au-lait-Flecken-Syndrom, Multiple isolierte Café-au-lait-Flecken
Eine seltene Hyperpigmentierung der Haut, die durch das Vorhandensein multipler Café-au-lait-Flecken gekennzeichnet ist, ohne dass Manifestationen einer Neurofibromatose oder einer anderen systemischen Störung vorliegen. Die Flecken können bereits im Säuglingsalter auftreten, werden aber in der Regel erst im Alter von 2 Jahren entdeckt. Die hyperpigmentierten Läsionen können glatte oder unregelmäßige Ränder haben. Ihre Größe variiert von einigen Millimetern bis zu mehr als 10 cm.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LZTR1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
Gelegentlich (29-5%)
- Sommersprossen (Freckling)