Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Auch bekannt als: Freire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
Häufig (79-30%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Ptosis (Ptosis)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)