Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Auch bekannt als: Freire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
Häufig (79-30%)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Ptosis (Ptosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)