Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Auch bekannt als: Freire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Häufig (79-30%)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Ptosis (Ptosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)