Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Auch bekannt als: Freire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)