Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
Häufig (79-30%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Ptosis (Ptosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)