Neuro-fazio-digito-renales Syndrom
Auch bekannt als: Freire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen Entwicklungsanomalien, das durch neurologische Anomalien (u. a. Megalenzephalie, Hypotonie, Intelligenzminderung, abnormales EEG), dysmorphe Gesichtsmerkmale (hohe prominente Stirn, Anomalien der Nasenspitze, Ptosis, Ohranomalien) und akrorenale Defekte (wie Triphalangismus, breite Großzehen, einseitige Nierenagenesie) gekennzeichnet ist. Zusätzlich können intrauterine Wachstumsrestriktion, Kleinwuchs und angeborene Herzfehler assoziiert sein. Seit 1997 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Abnorme Morphologie der Mundschleimhaut (Abnormal oral mucosa morphology)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the premaxilla)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des Tragus (Abnormal tragus morphology)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Ptosis (Ptosis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
- Plagiozephalie (Plagiocephaly)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)