Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom
Eine seltene genetisch bedingte neurologische Störung, die durch wiederkehrende akute enzephalopathische Episoden mit zerebellärer und extrapyramidaler Beteiligung nach fiebrigen Erkrankungen im Säuglings- oder Kindesalter gekennzeichnet ist. Während der Episoden zeigen die Patienten typischerweise eine plötzlich einsetzende Rumpfataxie, gelegentlich begleitet von Lethargie und Sprachstörungen, sowie choreische und athetoide Bewegungen, Krampfanfälle, Verlust der tiefen Sehnenreflexe und das Vorhandensein pathologischer Reflexe. Die Episoden dauern von einem Tag bis zu mehreren Wochen und können Restsymptome wie Sprachstörungen und Koordinationsschwierigkeiten hinterlassen. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Ataxie (Ataxia)
- Spastizität (Spasticity)
Häufig (79-30%)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hyporeflexie (Hyporeflexia)
- Areflexie (Areflexia)
Gelegentlich (29-5%)
- Mutismus (Mutism)
- Aphasie (Aphasia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Echolalie (Echolalia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)