Neu-Laxova-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch Ichthyose, schwere Mikrozephalie, intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR), Gelenkkontrakturen, Ödeme, Katarakte und morphologische Anomalien des Zentralnervensystems (ZNS) gekennzeichnet ist und auf ausgeprägten Enzymdefiziten im Serin-Biosyntheseweg beruht. Es verläuft in der Regel bei der Geburt tödlich.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Abnorme Morphologie des Nervensystems (Abnormal nervous system morphology)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Häufig (79-30%)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Trismus (Trismus)
  • Lissencephalie (Lissencephaly)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Breiter Fuß (Broad foot)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Muskeldystrophie (Muscular dystrophy)
  • Anomalie des Kleinhirnwurms (Abnormality of the cerebellar vermis)
  • Anomalie des Philtrums (Abnormality of the philtrum)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Große Hände (Large hands)
  • Pachygyrie (Pachygyria)
  • Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Zweideutige Genitalien (Ambiguous genitalia)
  • Polymicrogyria (Polymicrogyria)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Hypoplasie der äußeren Genitalien (External genital hypoplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Skelettmuskulatur (Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Osteomalazie (Osteomalacia)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnorme Morphologie des nasolakrimalen Systems (Abnormal nasolacrimal system morphology)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Rachitis (Rickets)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Abnorme Morphologie der Augenlider (Abnormal eyelid morphology)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ausgeprägter Hinterkopf (Prominent occiput)
  • Pterygium (Pterygium)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)